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不妊・妊婦の豆知識

[Vol.90]
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生殖医療に関する用語を解説Part2
難しい用語はいろいろと出てくる不妊治療の現場。
治療でよく聞く用語だけど、あまり正確にはわからないものも多いのでは?
代表的なものを前回と今回の2回で解説します。
勘違いや思い込みを防ぐためにもしっかり確認しておきましょう。

着床前診断


体外受精によって得られた胚や配偶子の一部から遺伝子あるいは染色体を調べ、重い遺伝性の病気につながるものを診断します。

着床前診断には胚に対するすべての遺伝学的診断を示す広義の着床前診断と、単一の遺伝子異常、または特定の染色体異常の有無を診断する狭義のPGDがあります。

PGDは遺伝子・染色体の変異を持っている人(保因者)に行われるもので、保因者でない人を対象に、胚の染色体の数的異常の有無を検出する目的で行う検査を着床前スクリーニングと呼んで区別しています。

わが国では現在、臨床研究として位置づけられており、誰でも受けられるものではありません。重篤な遺伝性の病気をもった児を出産する可能性のある、遺伝子および染色体異常の保因者、および均衡型染色体構造異常に起因すると考えられる習慣流産(反復流産を含む)が対象となります。さらに日本産科婦人科学会の倫理委員会で承認を得た症例に限り実施可能となるため、かなりの時間がかかってしまうのが現状です。

不育症


妊娠をするものの流産、死産を繰り返す場合、または生後1週間以内に死亡する早期新生児死亡によって児を得られない状態をいいます。

不育症のリスク因子となるものに、抗リン脂質抗体症候群、双角子宮、中隔子宮などの子宮の形態異常、夫婦の染色体異常(均衡型相互転座、ロバートソン転座など)、プロテインS欠乏症、プロテインC欠乏症、第Ⅶ因子欠乏症などの血液凝固異常、甲状腺機能異常や糖尿病などがあります。

また、母体となる女性の高年齢も流産のリスクを高めています。
これは卵巣内の卵子が胎児期に減数分裂の第1段階を終えたところで分裂が止まっているため、加齢に伴い卵子は染色体異常を起こしやすくなるのです。

このような原因で考えられる病気やリスク因子があっても必ずしも不育症になるわけではありません。いくつもの因子が関係する場合もあり、特別な治療をしなくても次回妊娠・出産を経て赤ちゃんを得られることもあります。

しかし、2回以上の流産、死産、早期新生児死亡を繰り返した場合には、不育症のリスク因子の検査が勧められます。

検査によって抗リン脂質抗体症候群や血液凝固異常、甲状腺機能異常、糖尿病などが判明した場合、流産を回避する目的で着床前診断を行う選択肢もありますが、赤ちゃんを得られる可能性は何もしない場合と差がないようです。不育症はまだ原因不明が半数を占めており、標準的な治療法がないのが現状です。


[参考文献]
Jineko 2016Autumn


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